Síndromes Genéticos Raros y la Educación y Práctica del Autismo

Síndromes Genéticos Raros y la Educación y Práctica del Autismo

Escrito por Joe McCleery

Traducido al Español por Norma Gascó Caballero

Desde que el Autismo fue identificado por primera vez por Leo Kanner en 1943 (1a, 1b), se han llevado a cabo amplias investigaciones que muestran que el autismo es causado por un complejo conjunto de factores genéticos y ambientales (2). Por ejemplo, los resultados de los estudios que comparan la co-aparición del autismo en gemelos idénticos, que comparten casi el 100% de sus genes, en comparación con los gemelos no idénticos, que comparten aproximadamente el 50% de sus genes, sugieren que la genética es responsable de

aproximadamente el 45% a 65% de la variabilidad en causar los Trastornos del Espectro Autista (3,4). En lo que respecta a los factores genéticos específicos, las pruebas hasta la fecha sugieren que la contribución genética que causa el autismo es principalmente debida a la variación normal en un número relativamente grande de genes normales (es decir, “variación común”, ver 2, 5,6). En cuanto a los factores ambientales, los ejemplos que las pruebas sugieren como factores que pueden aumentar el riesgo de autismo incluyen el hecho de que la madre se medique para la epilepsia con ácido valproico durante el embarazo (7), complicaciones en el parto (8), y la contaminación del aire relacionada con el tráfico pesado (9), entre otros. Sin embargo, para la inmensa mayoría de los factores de riesgo genético y ambiental que han sido identificados hasta la fecha, cada factor individual sólo contribuye en una pequeña cantidad en el desarrollo individual del autismo. Además, un gran número de los factores genéticos y ambientales que contribuyen cómo causa del autismo aún no han sido identificados (ver 2, 4,5). Por último, está mayormente asumido que un gran número de factores genéticos y ambientales interactúan entre sí para causar el autismo (véase también 9a, 9b).

Síndromes Genéticos con Características del Autismo Además de las complejas contribuciones genéticas para causar el autismo “normal”, también existen síndromes genéticamente mediados en que un diagnóstico de autismo es especialmente común. Estos incluyen el Síndrome del Cromosoma X frágil, el Síndrome de Rett, el Síndrome de Dup15q, Complejo de Esclerosis Tuberosa, el Síndrome de Cornelia de Lange, e incluso el Síndrome de Down, entre otros. Por algunas de estas condiciones, se han estimado las tasas de autismo en más del 50%, en comparación con la tasa de aproximadamente el 1% de los Trastornos del Espectro Autista en la población general (Tabla 1). Cada uno de estos síndromes genéticos tiene su propia y única causa genética que trae consigo una serie de características físicas y/o de comportamiento que se producen sin importar si el autismo esté también presente (Tabla 1). La co-aparición del síndrome genético y el autismo a menudo conduce a una serie de complicaciones adicionales y desafíos para el individuo y para el clínico/educador. Aunque la mayoría de los síndromes genéticos asociados con el autismo son individualmente singulares, colectivamente estos síndromes son relativamente comunes. Por ejemplo, se ha estimado que la mutación genética que causa el Síndrome del Cromosoma X frágil puede estar presente en aproximadamente el 2% a 8% de los casos de autismo (12) y que la duplicación genética que causa el Síndrome de Dup15q está presente en aproximadamente el 1% a 3% de los casos de autismo (13). Por otra parte, muchos de los síndromes genéticos en los que el autismo es común están asociados con una discapacidad intelectual de moderada a severa (Tabla 1). Esto significa que muchos de estos síndromes genéticos serán mucho más comunes en el subgrupo de individuos con autismo que sufren discapacidades intelectuales o de aprendizaje de moderadas a severas. Como resultado, muchos de estos niños serán colocados en clases especiales para el autismo o en clases para discapacitados mixtas, a menudo sin el reconocimiento del hecho de que el niño tiene un síndrome genético único.

El valor de la Identificación de Síndromes Genéticos Las primeras características que muchos notarán acerca de individuos con alguno de estos síndromes genéticos son las diferencias en su apariencia física exterior. Por ejemplo, los individuos con el Síndrome del Cromosoma X frágil tienen las caras más largas y las orejas más grandes que otros. Las personas con el Complejo de Esclerosis Tuberosa presentan patrones de erupción en su piel. Y, los individuos con el Síndrome de Cornelia de Lange presentan una serie de características faciales distintivas y a veces les falta alguna parte de las extremidades (Tabla 1). De hecho, una parte de estas condiciones genéticas son diagnosticadas comúnmente en la comunidad médica basándose únicamente en la presencia y naturaleza de las características físicas y de comportamiento aparentes. Por otro lado, para algunos de estos síndromes, tales como el Síndrome de Dup15q, no hay características físicas que sean constantemente presentes. Existen factores convincentes clínicos y educativos y otros relacionados con el apoyo de la comunidad, que justifican la consideración de si una persona tiene o no uno de estos síndromes genéticos. Entre las razones más convincentes para considerar e identificar la presencia de un síndrome genético, están los patrones característicos de conducta y las trayectorias de desarrollo (Cuadro 1). Por ejemplo, los individuos con Síndrome de Rett se dedican a “retorcerse las manos”, y se vuelven cada vez más persistentes y más resistentes a la modificación del comportamiento a través del tiempo. Por lo tanto, los planes de intervención clínica/educativa pueden necesitar, en última instancia, estar centrados en el trabajo en torno a esta dificultad a medida que el niño crece. Para poner otro ejemplo, los individuos con Complejo de Esclerosis Tuberosa a menudo experimentan dolor de tubérculos o tumores en sus órganos internos que no son observables. Es muy probable que este dolor contribuya a causar y agravar conductas desafiantes. Esta información es fundamental tanto para la evaluación como para el tratamiento de las fuentes de los comportamientos difíciles, que son comunes en estas personas. Otros ejemplos incluyen déficits particulares en las habilidades para jugar en personas con Complejo de Esclerosis Tuberosa, hiperactividad en personas con Síndrome de Dup15q, impulsividad social y reactividad emocional en las personas con Síndrome de Klinefelter, intolerancia al calor corporal en los individuos con Síndrome de Phelan McDermid, y el apetito insaciable de los individuos con síndrome de Prader Willi. Además de mejorar la comprensión de la intervención y otras necesidades de la persona, la identificación de un síndrome genético también puede proveer de información invaluable y apoyo social para la familia. Por ejemplo, hay organizaciones informativas y de apoyo a la familia/iguales, para la mayoría de los síndromes genéticos conocidos (véase más adelante). Muchas de estas organizaciones están bien establecidas y profesionalmente dirigidas, proporcionan vías para la obtención de información y apoyo clínico relevante y celebran conferencias anuales. Varias de estas organizaciones también apoyan directa o indirectamente a la comunicación y la cooperación internacional entre las familias y/o los médicos que sirven a la población.

Implicaciones para la Práctica Clínica y Educativa Como se ha descrito anteriormente, hay una serie de síndromes genéticos en los que un diagnóstico de un Trastorno del Espectro Autista es especialmente común. Mientras que estos síndromes son individualmente raros, colectivamente representan un porcentaje notable de personas que están recibiendo servicios en base a un diagnóstico de espectro autista o un trastorno relacionado. Por otra parte, las personas con algunos de estos síndromes son significativamente más propensas a estar representadas en el subgrupo de individuos con autismo y otras necesidades especiales, quiénes están experimentando unas discapacidades intelectuales de moderadas a severas. Aunque las personas con síndromes genéticos normalmente se las coloca en las escuelas, aulas y/o clínicas que proporcionan servicios especializados en autismo, los síntomas del autismo y los patrones de conducta, y las necesidades de estos individuos, a menudo difieren mucho de los de las personas con un autismo “normal”. Los individuos con síndromes genéticos a menudo también experimentan problemas físicos y/o de comportamiento adicionales, que están relacionados con su condición genética. En muchos casos, ser conscientes de que el individuo tiene un síndrome genético particular será una información muy valiosa para los médicos y los educadores. Junto con el valor que esta información tiene para el apoyo directo al individuo, la identificación de un síndrome genético también puede llevar a un educativo cambio de vida y a un apoyo amigable para los miembros de la familia.

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