An investigation of the ‘female camouflage effect’ in autism using a computerized ADOS-2 and a test of sex/gender differences. Molecular Autism

Resumen:

Antecedentes: la condición del espectro autista (autismo) se diagnostica con más frecuencia en los niños que en las niñas. Las mujeres con autismo pueden haber sido infradiagnosticadas debido no solo a una comprensión del autismo sesgada por los hombres, sino también al camuflaje de éstas. El estudio describe una nueva técnica que permite la codificación automatizada de la comunicación no verbal (gestos) y ofrece la posibilidad de una evaluación objetiva de los gestos, independiente del juicio humano. Se utilizaron la plataforma de software EyesWeb y el sensor Kinect durante dos actividades de demostración de ADOS-2 (Programa de observación de diagnóstico de autismo, segunda edición).

Método: El grupo de estudio consistió en 33 niñas y niños polacos de alto funcionamiento con diagnóstico de autismo o síndrome de Asperger de 5 a 10 años, con habla fluida, coeficiente intelectual promedio y superior (niñas con autismo, n = 16; niños con autismo, n = 17). Todos los niños fueron evaluados durante dos actividades de demostración del Módulo 3 de ADOS-2, administradas en polaco y codificadas utilizando códigos polacos. Los niños también fueron evaluados con versiones polacas de las pruebas Eyes and Faces Tests. Los padres proporcionaron información sobre la traducción de investigación polaca revisada por el autor de SCQ y la versión polaca de AQ Child (Autism Spectrum Quotient, Child).

Resultados: las niñas con autismo usaron gestos de manera más vívida en comparación con los niños con autismo durante dos actividades de demostración de ADOS-2. Las niñas con autismo cometieron significativamente más errores que los niños con autismo en la Prueba de Rostros (Face Test). Todos los niños con autismo obtuvieron puntajes altos en AQ Child, lo que confirmó la presencia de rasgos autistas en este grupo. Las habilidades de comunicación actuales de los niños con autismo informadas por los padres en SCQ fueron significativamente mejores que las de las niñas con autismo. Sin embargo, tanto las niñas con autismo como los niños con autismo mejoraron sus habilidades sociales y de comunicación a lo largo de la vida. El número de comportamientos estereotipados en los niños disminuyó significativamente a lo largo de la vida, mientras que se mantuvo en un nivel comparable en las niñas con autismo.

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Conclusiones: Las mujeres con autismo de alto funcionamiento podrían presentar mejores habilidades en el modo de comunicación no verbal (gestos) que los niños con autismo. Pueden camuflar otras características de diagnóstico. Presentan riesgo de ser infradiagnosticadas o no recibir el diagnóstico adecuado para esta población. Se requiere más investigación para examinar este fenómeno, de modo que se puedan implementar revisiones de género apropiadas para las evaluaciones de diagnóstico.

Keywords: Females with autism, ADOS-2, Diagnosis, Computer application

Antecedentes

La condición del espectro autista (autismo) afecta al 1% de la población. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños que en las niñas, con una relación de 4: 1. Sin embargo, los estudios de las dos últimas décadas muestran una tendencia de decreciente predominio masculino. Los estudios recientes muestran que esta proporción puede ser menor: 2.0-2.6: 1 que puede atribuirse a un mejor conocimiento y mejores habilidades de diagnóstico de los profesionales de la salud así como herramientas y criterios de diagnóstico revisados. A las niñas se les diagnostica autismo con menos frecuencia que a los niños, lo que también resulta en una menor investigación realizada en este grupo de pacientes para abordar el tema del sexo / diferencias de funcionamiento o clínica relacionada con la manifestación de género.

El autismo es una condición neurobiológica compleja, cuya etiología no se ha determinado completamente. La investigación hasta ahora ha señalado a los numerosos factores genéticos, anomalías neuroanatómicas e inmunes, así como disfunción de neurotransmisores. Una teoría actual e interesante supone que el nivel de oxitocina, siendo un neuromodulador involucrado en la vinculación social, ejerce un efecto protector sobre la manifestación de rasgos autistas en niñas. Una segunda posibilidad relacionada se refiere a la hormona testosterona fetal (FT), que se produce en cantidades más altas en los machos típicos que en las hembras típicas, y está elevado en niños con autismo [19]. FT inferior por tanto, también puede ejercer un efecto protector sobre la manifestación de rasgos autistas en las niñas. Las teorías pueden explicar por qué los rasgos autistas son menores en muchas niñas con autismo de alto funcionamiento en comparación con los niños con autismo [20, 21]. Como resultado, es posible que a las niñas no se les diagnostique adecuadamente o se les diagnostique autismo en una edad avanzada, información obtenida recientemente en la investigación sobre la población polaca de alto funcionamiento de adolescentes con autismo [22].

Los déficits típicos del autismo se manifiestan en las siguientes áreas: comunicación, competencia social y comportamientos rígidos y estereotipados [23]. Los síntomas pueden ser detectados y diagnosticados incluso en la primera infancia [24]. Sin embargo, también pueden manifestarse en edades posteriores, cuando la demanda y los requisitos sociales superan las capacidades funcionales limitadas de un individuo con autismo. Un estudio reciente de mujeres polacas de alto funcionamiento con autismo en la adolescencia (el término «alto funcionamiento» se refiere a

un individuo con autismo que habla con fluidez verbal, con inteligencia promedio o por encima del promedio) muestra que ellas presentan un perfil sensorial más atípico que los hombres con autismo [22]. Por lo tanto, incluir el perfil sensorial en el nuevo Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, (DSM-5) [25] pueden tener implicaciones positivas sobre el diagnóstico de autismo en mujeres. Las mujeres con autismo tienen una mayor conciencia de sí mismas y hacen mayor esfuerzo para camuflar sus déficits [22, 26, 27].

Pruebas de diagnóstico y detección en el autismo, como ADOS 2 (Programa de observación de diagnóstico de autismo, segunda edición [28], que se ha denominado la evaluación observacional «estándar de oro» para diagnosticar el autismo), AQ (Cociente del espectro autista) [29] y SCQ (Cuestionario de comunicación social) [30] se desarrollan basándose en el fenotipo típico de los niños con autismo, que no incluye muchas características de las niñas con autismo [20, 22]. A pesar de que el SCQ se dirige específicamente a los dominios social y de comunicación, aún no se ha evaluado en busca de posibles diferencias de género en sus puntajes. Las pruebas en el autismo pueden estar sesgadas hacia la identificación del autismo predominantemente en los hombres [31]. Por ejemplo, los hombres con autismo exhiben comportamientos más repetitivos que las mujeres con autismo [32]. Por lo tanto, si se utiliza el comportamiento repetitivo como criterio de diagnóstico crítico, las mujeres con autismo podrían pasar desapercibidas. Aunque Van WijngaardenCremers et al. [32] no observaron diferencias entre niños y niñas con autismo en los dominios social y comunicativo, Rynkiewicz y Łucka [22] encontraron recientemente diferencias de género en las puntuaciones de ADOS-2 relacionadas con esos dominios en una muestra polaca. Por lo tanto, no está claro si los hombres y las mujeres con autismo difieren solo en el dominio repetitivo o también en la dimensión del comportamiento social y la comunicación. La exploración de la comunicación no verbal (gestos) en el autismo y la comparación entre género es importante por dos razones: Primero, los niños con autismo muestran deficiencias en el desarrollo de la comunicación gestual [33]; gesticulan menos y con tasas más bajas en comparación con los niños con un desarrollo típico y también con otros niños con retraso en el desarrollo [34]. En segundo lugar, los gestos se codifican en la sección de comunicación del algoritmo ADOS-2. Cuanto mejor se desempeñe un individuo al gesticular, menor será la puntuación de autismo que reciba en este elemento del algoritmo. Las recientes diferencias de género en las puntuaciones en ADOS-2 bajo este dominio de comunicación no verbal en una muestra polaca de adolescentes con autismo de alto funcionamiento [22] requieren una mayor investigación de esta dimensión.

La sintomatología asociada al autismo, y desde la intensidad de los rasgos autistas y la competencia emocional de los niños polacos con autismo no se describen ampliamente en la literatura internacional, también presentamos los resultados obtenidos en estas medidas centrándonos en las mediciones de detección de los padres tomando preguntas sobre la comunicación de un niño, tanto verbales como no verbales (gestos).

El objetivo principal de este estudio es presentar una técnica informatizada innovadora para evaluar objetivamente la modalidad de comunicación no verbal (gestos) durante dos tareas de demostración de ADOS-2. Los autores describen una nueva técnica que permite la codificación automatizada de la comunicación no verbal (gestos) y que ofrece la posibilidad de evaluación objetiva de los gestos, independientemente del juicio humano y automáticamente, lo que permite el cálculo de un «Índice de gestos» (IG). Este IG se comparó entre hombres y mujeres con autismo. Los autores probaron si las mujeres con autismo tenían un IG más alto en comparación a los hombres con autismo. Hasta donde sabemos, no se han realizado tales estudios. Esta brecha en la literatura se completa con el estudio que se describe a continuación.

Participantes

El grupo de estudio estaba formado por 33 polacos de alto funcionamiento niñas y niños con diagnóstico formal de autismo o síndrome de Asperger que fueron reclutados con la condición del espectro autista (CEA) [23]. Los criterios de inclusión del proyecto en Polonia fueron los siguientes: rango de edad de 5 a 10 años; cociente de inteligencia (CI): promedio o superior; hablantes nativos de polaco con fluidez verbal; diagnóstico formal de autismo o síndrome de Asperger basado en la Clasificación International de enfermedades, décima edición (CIE-10) [35] , el Manual estadístico de trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV) [36], los criterios establecidos por un psiquiatra y un psicólogo clínico y que no concurriera con enfermedades mentales, neurológicas o pediátricas graves (por ejemplo, epilepsia). A los efectos de este estudio y para cumplir con los criterios de inclusión, era necesario que el coeficiente intelectual de los niños se evaluara previamente.

La información clínica relevante se incluye en la Tabla 1. Los participantes inscritos eran niños de Servicios de Salud Mental para Niños y Adolescentes. Como se describe, los padres de nuestros participantes también formaron parte del estudio. Participaron en las evaluaciones de sus hijos.

Resultados y discusión

Nos centramos en tres aspectos clave mientras que los gestos se registraron durante dos actividades de demostración de las sesiones de ADOS-2: la actividad motora cuando demostrando la habilidad de cepillarse los dientes bajo la Tarea de demostración, la actividad motora al volver a contar la historia bajo los dibujos de la Viñetas y la actividad motora de ambas actividades sumadas.

Según el índice de gestos de nuestro estudio, los resultados mostraron que las niñas con autismo tendían a usar los gestos de manera más vívida que los niños con autismo.

El término “vívido” se refiere a gestos que en nuestra interpretación son gestos más largos pero presentados en forma más corta en el tiempo (índice de gestos más alto para las niñas con autismo que Índice de gestos para niños con autismo.

En promedio, los niños nombraron correctamente la mitad de las emociones presentadas. El porcentaje de respuestas correctas por niños con autismo fue significativamente mayor que el de el de las niñas con autismo. Basado en respuestas de los padres en la escala AQ Child, las puntuaciones fueron altas y confirmaron la presencia de rasgos autistas. Además, no hubo diferencias de puntuación significativas entre los niños con autismo y niñas con autismo en esta prueba.

Según las respuestas de los padres en el SCQ, encontramos que el puntaje general de por vida de los niños autistas muestra la alta intensidad de los rasgos del autismo, mientras que el puntaje de funcionamiento actual sugiere fuertemente los rasgos del autismo, ya que los resultados están cerca del punto de corte. Déficits sociales tanto para las niñas con autismo como para los niños con autismo ocurren actualmente con más de dos veces menos frecuencia que durante toda la vida. Asimismo, la capacidad comunicativa ha mejorado significativamente y, en la actualidad, los déficits en este dominio son menos frecuentes. Es interesante notar que las habilidades de comunicación actuales de los niños con autismo son significativamente mejores que los de las niñas con autismo según lo informado por sus padres. Los resultados obtenidos también confirman que el número de conductas estereotipadas en los niños con autismo disminuyó significativamente a lo largo de la vida, mientras que permanece en un nivel comparable en niñas con autismo.

Conclusiones

En este estudio, encontramos que las mujeres de alto funcionamiento con autismo presentan mejor modo de comunicación en gestos no verbales que los niños con autismo. Esta puede deberse a que son eficaces para camuflar otras características de diagnóstico. Esto puede suponer un riesgo de infradiagnóstico o no recibir el diagnóstico adecuado para esta población. En este estudio, las niñas con autismo presentan el índice de gestos más alto que los niños con autismo, que se interpreta como gestos con mayor energía, más «vívida» y por lo tanto probablemente más perceptible por un examinador (un humano); como resultado, tal comunicación no verbal puede notarse como no autista.

En las pruebas de detección, existe la ausencia de diferencia (AQ) o los padres califican a los niños con autismo como comunicación menos afectada (SCQ).

El hallazgo de este estudio apoya las otras investigaciones y los informes clínicos sobre mujeres polacas con autismo [22, 27] que tienen un alto funcionamiento. Podrían presentar una mayor determinación a lo largo de la vida para aprender las normas sociales y los matices de la comunicación, tanto verbal como no verbal (gestos) que hombres de alto funcionamiento con autismo. Las implicaciones de estos es importante porque las adolescentes con autismo de alto funcionamiento corren el riesgo en la vejez de recibir una clasificación sin espectro en ADOS-2 debido a un buen desempeño en los dominios de la comunicación, mientras que su historial de desarrollo y manifestación clínica confirman el espectro autista [22]. Se requiere más investigación en las culturas para examinar este fenómeno.